Enfermedades poco frecuentes: la importancia del diagnóstico local y dónde consultar en Tucumán

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y los errores congénitos del metabolismo representan un desafío complejo para el sistema de salud. Se trata de patologías crónicas, muchas veces de origen genético, que afectan a un número reducido de personas pero que requieren un abordaje multidisciplinario y urgente. Históricamente, recibir un diagnóstico certero obligaba a las familias del norte argentino a trasladarse a Buenos Aires. Sin embargo, el desarrollo de programas locales está cambiando este escenario.

En este contexto, la Legislatura de Tucumán otorgó una distinción institucional a la Dra. Mariana Leguizamón, responsable del Servicio de Errores Congénitos del Metabolismo y del Programa Provincial de EPOF. El reconocimiento, entregado por el vicegobernador Miguel Acevedo y promovido por el legislador José Cano junto a la Comisión de Salud, buscó poner en valor el desarrollo de consultorios especializados en el sistema público tucumano, que hoy no solo contienen a pacientes locales sino que también reciben consultas de provincias vecinas como Salta y Santiago del Estero.

Prevención, detección temprana y el valor del arraigo

La clave en las enfermedades poco frecuentes radica en el diagnóstico precoz. Muchas de estas condiciones comienzan a manifestarse en la niñez, y detectarlas a tiempo mediante pesquisas neonatales o consultas tempranas puede cambiar drásticamente la calidad de vida y el pronóstico del paciente.

El principal avance del programa provincial —activo desde que Leguizamón regresó a la provincia tras formarse en el Hospital Garrahan— es la posibilidad de ofrecer tratamientos y seguimiento sin que las familias sufran el impacto económico y emocional del desarraigo.

Dónde acudir: consultorios especializados en Tucumán

Para quienes requieran orientación, sospechas diagnósticas o seguimiento, el sistema de salud pública de la provincia cuenta con espacios específicos de atención gratuita:

  • Hospital del Niño Jesús (Pediatría): El consultorio específico de enfermedades poco frecuentes atiende los días martes y jueves.
  • Hospital Avellaneda:
    • Consultorio para adultos: los días miércoles.
    • Consultorio pediátrico: los días jueves.

Contar con equipos formados en la universidad pública y con experiencia en hospitales de referencia nacional permite que Tucumán funcione hoy como un nodo de contención médica para una problemática que, aunque estadísticamente «poco frecuente», exige la máxima atención sanitaria.

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